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La lotta contro il cancro entra in una innovativa fase strategica. L’oncologia si evolve e diventa “2.0”, spostando il focus dallo studio tissutale del tumore alla sua profilazione genomica. Come spiega Ansa, fino ad oggi la partita oncologica e della ricerca si è giocata infatti esclusivamente sul modello istologico, che prevede sede del tumore, presenza o meno di marcatori/mutazioni genetiche, sviluppo di target therapy. Tuttavia, la progressiva disponibilità di test di profilazione genomica, i Next Generation Sequencing (NGS), che possono analizzare fino a 300 mutazioni genetiche in una sola analisi, ha aperto di fatto la strada al “modello mutazionale” che affianca ed integra il modello istologico. Cosa cambia nella pratica e nella governance clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie?
Nel 2017 il New England Journal of Medicine presentava l’articolo “First FDA approval Agnostic of Cancer Site – When a Biomarker Definies The Indication”, che di fatto inaugurava la fase mutazionale in Oncologia. «Per la prima volta veniva comunicata l’approvazione di farmaci attivi su una mutazione indipendentemente dalla sede del tumore, dal sesso e dall’età – ha dichiarato Nello Martini, Presidente Fondazione Ricerca e Salute (ReS) – Non sono più tanto la localizzazione del tumore e la sua istologia, ma le mutazioni genomiche individuate a determinare il processo decisionale e quindi la scelta della terapia. Ciò comporta un cambiamento radicale nel paradigma dell’Oncologia, che dà il segnale dell’avvento di un nuovo modello che non si contrappone a né azzera il precedente modello terapeutico, ma che si integra con esso».
Emerge quindi un modello mutazionale che si fonda sulla mutazione genetica, differenziandosi dal modello istologico che fino ad ora ha governato la ricerca clinica, le decisioni regolatorie e la pratica oncologica. La governance dei nuovi farmaci oncologici del modello mutazionale deve essere molto rigorosa, con indicazioni da riservare ai pazienti oncologici in cui la profilazione genomica e i nuovi farmaci devono avere un valore terapeutico aggiuntivo e offrire una nuova opportunità di cura, con particolare riferimento ai tumori rari e ai pazienti che hanno esaurito le linee di trattamenti attuali.
L’estrema complessità di governance del modello mutazionale in Oncologia ed Ematologia richiede ai decisori, in maniera imprescindibile, l’attivazione di Gruppi multidisciplinari (Molecular Tumor Board) in cui siano integrate le competenze oncologiche, ematologiche, di biologia molecolare, anatomo-patologiche e farmacologiche così da poter governare i processi clinici (comprensione del test genomic profiling), l’appropriatezza e la sostenibilità economica (scelta dei farmaci/combinazioni di farmaci attivi, disponibili e rimborsati oppure disponibili ma non registrati per la specifica indicazione o in fase di sperimentazione clinica). È necessario un nuovo modello organizzativo, che eviti da un lato un impiego incontrollato dei test, dall’altro apra nuove prospettive di cura evitando facili illusioni.
«L’accesso dei malati alla medicina personalizzata, efficace dal punto di vista clinico e finanziariamente sostenibile, presenta purtroppo anche in Italia numerose e spesso insuperabili criticità – ha commentato Francesco De Lorenzo, Presidente FAVO – Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia – Ciò perché richiede in maniera imprescindibile l’attivazione di Gruppi interdisciplinari, in cui siano integrate diverse competenze. In aggiunta, dall’impetuoso sviluppo della genomica scaturiscono nuove esigenze che impongono un continuo adeguamento del quadro di riferimento normativo, che richiede lo sviluppo di politiche orientate sui pazienti e quindi anche la conseguente responsabilizzazione delle Associazioni dei malati e l’integrazione dei loro punti di vista nei processi di regolamentazione. La medicina di precisione rappresenta oggi un salvavita e pertanto ogni ritardo regolamentare, infrastrutturale e organizzativo deve far riflettere Governo, Ministeri competenti e Regioni sulle rispettive responsabilità che vanno assumendosi».
fonte: Ansa.it